în 20 Martie 2009 | a întrebat:

Care sunt cauzele acondroplaziei?

1 Raportează Evaluează

Atenţie! Problemele de natură medicală sunt probleme serioase care necesită asistenţă/consult specializat. Sugestiile date de utilizatorii TPU au doar o valoare orientativă şi în nici un caz nu exclud consultul profesional medical. Prin urmare vă recomandăm să apelaţi la personal medical specializat atât pentru diagnosticare, cât şi pentru tratament.

Ordonare:

1 răspuns:

în 20 Martie 2009 | a răspuns:

Poate avea cauze multiple: poate fi primitiv sau secundar, genetic sau consecinţă a unui tratament sau a unei alte boli. In acondroplazie nanismul este „dizarmonic" sau „disproporţionat", afectând în special membrele, în opoziţie cu alte forme „armonice" de nanism, afectând proporţional, întreg scheletul. Boala se caracterizează prin oprirea creşterii oaselor lungi din perioada intrauterină.
Acondroplazia este o boală genetică determinată de mutaţia genei FGFR3, genă care codifică un receptor al factorului de creştere fibroblastică, exprimat în cartilajul de creştere şi care este localizată pe cromozomul 4. Această mutaţie are drept consecinţă o anomalie de creştere a oaselor şi cartilajelor. Cel mai frecvent mutaţia este de novo, rezultatul unui accident mutaţional dar poate fi şi o boală familială (10%), transmisă de unul din părinţi, el însuşi bolnav (transmitere autozomal dominantă). Este suficient ca un singur exemplar al genei să prezinte mutaţie pentru ca boala să se manifeste.

Răspunde Raportează Evaluează

Întrebări similare

trimisă pe 3 Aprilie 2012
CociugMadalina1997 întreabă:

Care sunt cauzele artritei?

2 răspunsuri
trimisă pe 29 Septembrie 2016
varsanufie întreabă:

Care sunt cauzele insomniilor?

4 răspunsuri
trimisă pe 3 Iulie 2013
anonim_4396 întreabă:

Cauzele amneziei sunt?

5 răspunsuri
trimisă pe 22 Iulie 2014
MorenytaShuttUp întreabă:

Care sunt cauzele hepatitei B/C?

4 răspunsuri
trimisă pe 31 Martie 2010
anonim_4396 întreabă:

Care sunt cauzele hirsutismului?

4 răspunsuri

Întrebări recente

trimisă acum 27 minute
Maryyyaa întreabă:

Hey. Acum ceva timp mi- am făcut pe mana 6 taieturi cu lama. După ce s- au vindecat au rămas semne. Cum fac sa dispară de tot? Crema Cicabio de la bioderma ajuta? Sau ce crema îmi recomandați? O ...? (mai mult)

6 răspunsuri
trimisă acum 30 minute
CalinaXandra întreabă:

Doresc sa știu dacă și voi aveți parinti nepăsători în momentele grele. Duc o sarcina cu risc în repaus la pat de aproape 5 luni, mai avem o fetita de 3 ani. Singurul ajutor și suport moral e...? (mai mult)

1 răspuns
trimisă acum 48 minute
Alinaintreaba059 întreabă:

Buna TPU! Cam de doua saptamani am o tuse uscata care nu trece. La inceput aveam durere si raguseam destul de rau, acum am doar tuse e uscata, fara mucus, si parca atunci cand tusesc, tusesc cu putere...? (mai mult)

2 răspunsuri
trimisă acum 3 ore
LaviniuA întreabă:

Oare de ce coaja citricelor nu e buna pentru consum? Asa scrie in toate magazinele. Ce se poate intampla dpdv al sanatatii? Ma gandeam sa fac un ceai din coaja de portocale. Stiu ca mai sunt prajituri...? (mai mult)

5 răspunsuri

Cele mai vizionate întrebări

trimisă pe 4 Februarie
AndreiDutaAlex întreabă:

Salut TPU! Am un complex legat de inaltime. Am 15 ani, 170 si 60 de kg, pe langa multi alti copii de varsta mea sunt scundulet. Fratele meu are 190 tata 182 si mama 175. O sa ma inalt asa- i? Si cam...? (mai mult)

6 răspunsuri
trimisă pe 2 Martie
UmbraDeVulpe întreabă:

Se poate si de la sex sa se inroseasca penisul? Si daca da, atunci ce are acel om care are penisul inrosit de la sex? Are vreo bts sau? Sau e ceva ciuperca sau ce e? Daca e de la sex acea inrosire

143 răspunsuri
trimisă pe 7 Ianuarie
Celdrept întreabă:

Daca nu pot ieși din casă decât cu xanax ar trebui sa mă internez? Efectiv tremur rău dacă ies și nu iau xanax! Nu știu ce să fac, deja mi- a stricat imaginea în oraș, eu sunt un om normal numai...? (mai mult)

43 răspunsuri
trimisă pe 23 Aprilie
Răpităînnori întreabă:

Întrebare adresată doar cunoscătorilor fenomenului răpirilor extraterestre. Fostul meu partener de viață mi- a spus că în trecut a fost răpit de extratereştri şi mi- a arătat locul de pe ...? (mai mult)

41 răspunsuri

Remarcate de editori

RoxanaIoana108 a primit o monedă TPU pentru răspunsul:

Buna, Darius! Vreau sa îți spun pentru început ca ești un baiat minunat și ca ai tot viitorul in fata. Parintii tai se vor descurca, sunt convinsă de asta. Dacă nu ai un telefon de ultima generație,...... (mai mult)
Miruna333 a primit o monedă TPU pentru răspunsul:

Prin comunicare, comunici frumos cu persoana respectiva si vezi semne de la primele intalniri, ii descoperi personalitatea, comportamentul, cat si planurile de viitor si vezi daca acestea coincid cu...... (mai mult)
TheGentleman a primit o monedă TPU pentru răspunsul:

A încercat Ilia Ivanovici Ivanov acest lucru și parțial a reușit. A eșuat în a obține hibrizi om- cimpanzeu, dar a reușit în schimb să obțină calul Przewalski (Equus caballus przewalskii),...... (mai mult)

Categorii