Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia materia alba din creier degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Nu exista antidot.Nu se poate lua decat de la parinti la copil.
Este o boala foarte rara, transmisa doar ereditar (de la parinti la copii). Trebuie ca amandoi parintoo sa fie purtatori sanatosi ai genei astfel incat copilul lor sa faca boala. Nu se trateaza, copiii mor cel mai tarziu pe la 4 ani. NU se ia pe nici o cale.
Boala Canavan, care afecteaza in primul rand, copiii din tarile est si central europene evreiesc(Ashkenazi), este o tulburare neurologica mostenita in care creierul se deterioreaza.Boala Canavan este cauzata de un deficit al unei enzime numite aspartoacilaza (ASPA). Aceasta deficienta conduce la un nivel crescut de acid N-acetilaspartic (NAA) in creier. NAA acumulat provoaca un dezechilibru chimic care distruge mielina. Mielina, cunoscuta sub numele de "substanta alba", in creier protejeaza nervii si permite trimiterea de mesaje catre si de la creier. in cazul in care apare acest dezechilibru chimic "substanta alba " spongioasa este incapabila sa transmita mesaje determinand simptomele bolii Canavan.Semnele bolii Canavan apar de obicei atunci cand copiii au intre 3 si 6 luni. Acestea includ intarziere in dezvoltare (lentoarea motorie), de extensie a capului, pierdere de tonus muscular, controlul slab al capului, precum si probleme severe de hranire. Deoarece boala evolueaza apar convulsii, afectarea nervilor oculari si adesea orbire, pirozis (reflux gastro-intestinal) si disfagie.Majoritatea copiilor cu boala Canavan mor in primul deceniu de viata.Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20de ani.Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte.