Mintea mai înceată nu reprezinta întotdeauna un handicap poate fi de la depresie, anxietatate stres sau alte afecțiuni mintale care nu se încadrează în sfera bolilor cu handicap dar pe de alta parte ar putea fi un sindrom sau un grad de retardism doar un specialist poate ști. E posibil sa u fie concentrat și sa aiba atenția de multe ori la altceva.
Răspunde
Ordonare:
După relevanţă
Sindromul Noonan este o tulburare genetică care este prezentă de la naștere. Aceasta implică o varietate de caracteristici distincte și probleme de sănătate.
Este adesea asociat cu boli cardiace congenitale, statură scurtă și caracteristici faciale neobișnuite.
Conform Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, se crede că sindromul Noonan afectează aproximativ 1 din 1.000 până la 1 din 2.500 de persoane.
Unele rapoarte sugerează că poate fi mai frecvent decât acesta, dar diagnosticarea greșită sau sub-diagnosticul face dificilă determinarea adevăratei prevalențe.
cauze
Distribuie pe Pinterest
Sindromul Noonan este o afecțiune genetică.
Sindromul Noonan este cauzat de o anomalie sau mutație la una din mai multe gene.
Gena defectuoasă asociată sindromului Noonan poate fi:
Moștenit de la un părinte. Aproximativ 50 la sută dintre persoanele cu afecțiune au un părinte afectat. Părintele care poartă anomalie genetică poate avea sau nu caracteristici evidente ale tulburării.
O nouă mutație care apare la întâmplare la copii fără nicio predispoziție genetică.
Având un părinte cu sindrom Noonan este cel mai mare factor de risc pentru dezvoltarea afecțiunii. Riscul de a trece gena defectă de la părinte la copil este de 50 la sută pentru fiecare sarcină.
MEDICAL NEWS TODAY NEWSLETTER
Stai la cunoștință. Obțineți newsletterul nostru zilnic gratuit
Așteptați-vă în fiecare zi linii în profunzime, susținute de științele celor mai bune povești ale noastre. Apăsați și păstrați-vă curiozitatea satisfăcută.
Introduceți adresa dvs. de email
Introduceți adresa dvs. de email
INSCRIE-TE ACUM
Confidențialitatea dvs. este importantă pentru noi. Orice informații pe care ni le furnizați prin intermediul acestui site web pot fi plasate de noi pe serverele situate în țări din afara UE. Dacă nu sunteți de acord cu o astfel de plasare, nu furnizați informațiile.
semne si simptome
Semnele și simptomele asociate cu sindromul Noonan variază foarte mult de la o persoană la alta. Ele pot fi ușoare, moderate sau severe și pot varia în funcție de gena din culpă. Cu toate acestea, există o serie de semne și simptome comune.
Trăsături faciale neobișnuite
Acesta este unul dintre cele mai evidente semne ale sindromului Noonan, iar acesta este un aspect cheie în diagnostic.
Trăsăturile faciale tind să fie mai evidente la copii, dar cresc mai subtil pe măsură ce oamenii trec la vârsta adultă.
Cele mai frecvente caracteristici ale sindromului Noonan sunt:
Ochi largi
Pleoapele în jos
Irisuri pale
Cap mare
Frunte lată
Un nas scurt și lat
Fața înfrântă care pare lipsită de expresie
O maxilară mică
Un gât scurt
Excesul de piele pe gât
Urechi care sunt fixate și întoarse spre partea din spate a capului
145554
Probleme cu creșterea și dezvoltarea
Sindromul Noonan poate implica probleme de creștere și dezvoltare.
Persoanele cu afecțiunea pot:
Aveți o greutate normală la naștere, dar experimentați o creștere întârziată în timp
Arata niveluri scazute de hormoni de crestere
Treceți prin pubertate câțiva ani mai târziu decât media
Nu experimentați creștere normală de creștere în perioada pubertății
Unele persoane cu sindrom Noonan ating înălțimea normală până la vârsta adultă, dar înălțimea medie este de 5 picioare și 3 inci pentru bărbații cu afecțiune și 5 metri pentru femei.
Defecte cardiace
Majoritatea persoanelor cu sindrom Noonan au o formă de boală cardiacă congenitală.
Exemple de tipuri de defecte cardiace pe care le pot avea sunt:
Stenoza pulmonară : îngustarea valvei pulmonare, care ajută la controlul fluxului de sânge din inimă în plămâni. Inima este sub presiune mai mare pentru a asigura sângele este pompat în plămâni. Acest lucru poate apărea singur la cei cu sindrom Noonan sau cu alte defecte cardiace.
Cardiomiopatie hipertrofică : Mușchii inimii se măresc, plasând încordarea inimii.
Defecte septale : O gaură în inimă care separă cele două camere inferioare ale inimii. Defectele mici nu provoacă simptome, dar cele mai mari determină inima și plămânii să lucreze mai mult.
Bătăi neregulare ale inimii : Aceasta apare la majoritatea persoanelor cu sindrom Noonan, cu sau fără structuri anormale ale inimii.
Alte semne și simptome
Pot apărea o varietate de alte probleme.
Distribuie pe Pinterest
Unii copii întâmpină dificultăți de hrănire, deoarece le este mai greu să sugă și să mestece.
Problemele oculare pot include strabism sau ochi încrucișați, unde ochii indică în direcții diferite, ochi leneș, unde un ochi este mai puțin capabil să se concentreze și o vedere ușor încețoșată.
Probleme de auz pot apărea din cauza anomaliilor structurale sau a problemelor nervoase.
Uneori apar dificultăți de învățare. În mod normal, inteligența nu este afectată, dar unele persoane pot avea dificultăți de învățare sau handicapuri intelectuale ușoare. Problemele legate de auz și vedere pot contribui la acestea.
Problemele de hrănire pot afecta sugarii, care pot lupta să sugă și să mestece sau să vomite la scurt timp după mâncare.
Vânătaia și sângerarea pot rezulta din cauza coagulării sângelui sau a problemelor de trombocite.
Pot apărea probleme de comportament, inclusiv dificultăți cu atenție și provocări emoționale. Un copil poate părea imatur în comparație cu semenii săi.
Scăderea tonusului muscular poate determina repere ale dezvoltării mai târziu decât se aștepta. Persoanele cu sindrom Noonan raportează scăderea forței musculare și stânjeneală.
Poate apărea infertilitate masculină, în special dacă unul sau ambele testicule nu reușesc să cadă în scrot, iar acest lucru nu este corectat la o vârstă fragedă. Fertilitatea feminină este de obicei neafectată.
Condițiile limfatice pot apărea dacă excesul de lichid se acumulează în sistemul limfatic. Acest lucru poate fi observat pe partea din spate a mâinilor sau partea de sus a picioarelor.
Pot apărea probleme ale măduvei osoase, cum ar fi un număr anormal de celule albe din sânge. Acest lucru este neobișnuit. Se poate rezolva de la sine sau poate duce la leucemie sau cancer al celulelor sanguine.
Uneori apar afecțiuni ale rinichilor, dar acestea sunt rare și ușoare.
complicaţiile
Alte complicații care pot avea nevoie de atenție specială și intervenții medicale sau de altă natură includ:
Riscul crescut de cancer : Potrivit Institutului Național al Cancerului, persoanele cu sindrom Noonan au un risc mai mare de anumite tipuri de cancer, inclusiv tumori ale țesuturilor moi, cancerul celulelor nervoase și unele forme de leucemie.
Întârzieri de dezvoltare : Dacă dificultățile de învățare, dizabilitățile intelectuale sau alte provocări de dezvoltare sunt semnificative, copiii cu sindrom Noonan pot avea nevoie de un plan special pentru a răspunde nevoilor lor educaționale și de dezvoltare.
Probleme de sângerare : Sângerarea excesivă poate fi frecventă, dar este posibil să nu fie descoperită până la efectuarea unei operații dentare sau a unei operații. Este important să fiți conștienți de acest risc înaintea oricărei proceduri.
Acumularea excesivă de lichide : excesul de fluid care se colectează din afecțiuni limfatice se poate grupa în jurul inimii și plămânilor, iar acest lucru poate fi periculos.
Diagnosticul și tratamentul
Un medic va diagnostica sindromul Noonan pe baza semnelor și simptomelor cheie. Diagnosticul poate fi adesea dificil din cauza subtilității unora dintre caracteristicile asociate cu afecțiunea.
În unele cazuri, tulburarea nu este diagnosticată până când cineva cu sindrom Noonan nu are un copil cu semne și simptome mai evidente. Un diagnostic poate fi confirmat prin testarea genetică moleculară.
Sindromul Noonan anterior este diagnosticat, strategiile de tratament și prevenire anterioare pot fi implementate, ceea ce duce la rezultate mai bune pentru pacienți.
Tratament
Deoarece sindromul Noonan provine dintr-un defect genetic, nu există nicio leac. Tratamentul își propune să gestioneze simptomele și complicațiile asociate, deci variază pentru fiecare individ.
Distribuie pe Pinterest
Copiii cu sindrom Noonan pot avea nevoie de tratament pentru probleme cardiace.
Tratamentele potențiale includ:
Afecțiuni cardiace: Medicamentul sau operația sau ambele pot fi necesare pentru a gestiona defectele cardiace. Se pot recomanda verificări periodice.
Probleme de creștere: Înălțimea și greutatea trebuie monitorizate de rutină în copilărie și adolescență. Pot fi solicitate teste de sânge și este recomandată terapia cu hormoni de creștere ca opțiune de tratament.
Dificultăți de învățare: programele de stimulare a sugarului, terapie fizică, logopedie și intervenții educaționale pot fi necesare pentru a rezolva problemele de învățare în copilărie.
Sângerări și vânătăi excesive: medicamente care ajută la coagularea sângelui pot fi prescrise și poate fi recomandat să se evite aspirina și produsele care o conțin.
Testicul nedescris: chirurgia poate fi necesară dacă unul sau ambele testicule nu reușesc să se deplaseze în poziție.
Probleme ale ochilor și urechilor: examinări vizuale și auditive regulate ale sănătății ochilor și auzului pot fi sfătuite. Ochelarii, lentilele de contact și aparatele auditive vor fi recomandate după caz.
Prevenirea și perspectivele
Deoarece multe cazuri de sindrom Noonan apar la întâmplare, în prezent nu există o modalitate cunoscută de a împiedica dezvoltarea afecțiunii.
Cei cu un istoric familial al afecțiunii ar trebui să discute acest lucru cu medicul lor sau cu un consilier genetic înainte de a încerca să conceapă.
perspectivă
Conform Centrului Național pentru Avansarea Științelor Traducționale, persoanele cu sindrom Noonan au o rată a mortalității de trei ori mai mare decât populația generală.
Cu toate acestea, simptomele variază mult de la o persoană la alta, iar perspectivele variază în consecință. Prognosticul pe termen lung tinde să depindă de prezența și severitatea defectelor cardiace.
Centrul de informare a bolilor genetice și rare recomandă faptul că, odată cu intervenția timpurie și gestionarea adecvată a simptomelor, majoritatea persoanelor cu sindrom Noonan ajung la vârsta adultă și duc vieți independente
https://www.medicalnewstoday.com/articles/179200
RăspundeSti am asa un coleg si m-ar interesa mai ales din punct de vedere psihologic de ce se manifesta aceste persoane total diferit fata de ceilalti su de ce au mintea mai inceata si pricep unele lucruri cu mult mai greu.
Răspunde Articolul este de pe un site de specialitate,de asta ti-am tradus, sincer nu am avut cunostinte de asta, mai mult ma intereseaza psihologia, filozofia, astronomia
Mai are si iesiri necontrolate injura ca un birjar dar nu cu oameni ci injura obiectele o data nu si-a gasit sapca si cand l-a gasit a inceput s-o injure dupa care l-a aruncat in gunoi.Alta data e foarte dragut si povesteste ca o data si-a cumparat un mielusel de plus care il asteapta cand merge acasa si se uita la el cuminte cand intra in odaie.(Acest coleg are 45 de ani si nu este insurat).Si zilnic ma sperie cand astept mai putin acest lucru.
Nici nu e de mirare de ce nu sa însurat pan la vârsta asta 
acum csf nimeni nu e perfect, poate o fi un om bun în spatele acestor ieșiri necontrolate pare sa aiba o latura sensibila acest Dorel de Satu Mare
Chiar ai nimerit sunt din satu mare dar el nu e dorel
il cheama altfel.
da știu, am zis sub forma de gluma Dorel, nu aveam cum sa știu cum îl cheamă ca nu s nostradamus
Inteleg gluma de Dorel dar tu de unde esti ca glumesti de satu mare. Poti raspunde linistit ca nu ma supar, nu toti satmarenii sunt la fel.Nu e cum.
Știam ca sunteți din Satu Mare atâta tot, dumneavoastră la ți trecut când aveați alt username pe TPU. Am o memorie bună, atâta tot.
Și nu am luat în gluma aceasta localitate fiindcă acolo sa născut taică-meu... Eu știam ca sunteți din Satu Mare și de asta am zis Dorel de Satu Mare fiindcă dacă e coleg de serviciu e de acolo și el
Omul are o memorie buna daca il intereseaza ceva daca nu, nu, eu am vorbit 12 ani cu cineva si nu era in stare sa-si aduca aminte, desi i-am zis de n ori cand am ziua de nastere.In orice caz multumesc pentru raspunsurile frumoase.
E interesant ca azi mi-am adus ca am o colega care si ea are ochii adinciti in orbite dar mintea ii merge struna si e un organizator perfect.
Da va cred, pai se cam pare ca oamenii inteligenți ii memorez mereu sau cei care îmi sunt simpatici. Deci dumneavoastră sunteți și simpatica și inteligenta
Va urez o seara plăcută
Mintea mai înceată nu reprezinta întotdeauna un handicap poate fi de la depresie, anxietatate stres sau alte afecțiuni mintale care nu se încadrează în sfera bolilor cu handicap dar pe de alta parte ar putea fi un sindrom sau un grad de retardism doar un specialist poate ști. E posibil sa u fie concentrat și sa aiba atenția de multe ori la altceva.
Astea sunt cearcanele genetice, care apar si nu dispar.
Cele cauzate de lipsa somnului, expunere la lumina albastra, UVB/UVA, lipsa protectiei solare etc. se pot trata, eliminand obiceiurile enumerate mai sus. Hidratare si crema de ochi.
Am un coleg care are ochii asa si uita repede ceea ce ii spun.Sa zicem ii spun ca unde sa puna ceva si sa zicem ii spun sa puna 8 cutii la loc si sa lase 4 cutii la vedere ca imi trebuie si pune toate cele 12 la loc ca nu retine care 4 cutii am zis ca imi trebuie.Si ii spune omul un lucru si intelege cu totul altceva si pe deasupra se considera mai destept decat oricine.
Ce treaba are cu cearcanele?
Nu cred ca are vreo boala. Posibil sa fie foarte stresat.
Poate i-ar trebui niste suplimente cu lecitina pentru memorie. Mai multe nuci, banane, peste.
Dar nu am scris de cearcane am scris de ochi adinciti in orbite.Nu este acelasi lucru.
Si eu sunt asa... ia-l incet pe colegul tau, poate fi si emotiv, stangace.
Poate imi spui si ca ce il deranjeaza daca inofensiv cand vorbim in grup ma asez linga scaunul lui, iar el se scoala si merge mai incolo.Pe mine ma lasa rece daca e sau nu e linga mine, dar pe el de ce nu?
Nu e din rautate ca se asaza mai departe de tine. Vrea sa se simta si el o persoana umana si nu poate suferi ca tu ii arati ca iti e mila de el si te asezi langa el doar din cauza asta. E un fel de a zice 'nu am nevoie de atentia ta nici sa stiu ca mor'.
Sau ar mai fi o varianta: cum ai zis tu ca pentru tine e totuna daca el e langa tine sau nu. Ei bine, pentru el nu e totuna ca in sinea lui presupun ca gandeste 'nu vreau sa se simta deranjata ca sta langa mine, ca e nevoita sa stea langa mine' si atunci se da el la o parte ca sa nu fii tu nevoita sa o faci, adica el observa ca tu nu te simti bine langa el si pleaca singur. Stiu cum e sa simti asta si de-aia pot explica atat de detaliat.
Am uitat sa spun: da, poate tu nu te simti rau ca esti langa el dar el asta crede, ca nu iti face placere.
Nu,nu imi face rau deloc, mi-ar fi simpatic si inca foarte daca nu s-ar da la toate femeile si nu ar tot injura ca un birjar.
Răspunsul este publicat...
Te rugăm să aştepţi ca răspunsul tău să fie trimis spre publicare.
