|

Buna! happy Vreau si eu sa stiu ce e aia hemofilie happy Dau funda la cel mai informativ raspuns happy

Răspuns Câştigător
| a răspuns:


Hemofilie

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati.

Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia B, de un deficit al factorului IX.

Simptome si semne - Hemofilia antreneaza hemoragii a caror repetare si gravitate sunt proportionale cu importanta deficitului in factorul sangvin VIII sau IX.
- In formele usoare, in care nivelul sangvin al factorului VIII este mai mare de 5%, nu exista temerea de hemoragii decat cu ocazia interventiilor chirurgicale sau a extractiilor dentare.
- In formele moderate, in care nivelul sangvin al factorului VIII variaza intre 2 si 5%, hemoragiile sunt provocate prin traumatisme, prin caderi
- In formele severe, in care nivelul factorului sangvin VIII este mai mic de 1%, sangerarile se produc spontan aproape in tot organismul, cauzand efuziuni in muschi, sub piele (hematoame) si in articulatii (hemartroze). hemoragiile interne pot antrena prezenta sangelui in urina (hematurie).

Diagnostic - Diagnosticul este confirmat prin masurarea nivelului factorilor sangvini VIII si IX. El poate, de asemenea, sa fie stabilit inainte de nastere: de la a 10-a saptamana de sarcina, o prelevare a vilozitatilor coriale (viitoarea placenta) permite analiza genetica a fatului. La 18 sau la 20 saptamani de sarcina, analiza unui prelevat de sange fetal din cordonul ombilical permite aceeasi cercetare.

tratament si prevenire - hemoragiile sunt oprite cu substantele coagulante si, daca este necesar, pierderea de sange este compensata printr-o transfuzie. Este practicata o injectare de concentrat de factor VIII liofilizat si incalzit, sau de factor IX incalzit. Hemofilicii iau, preventiv, doze regulate de concentrat de factor VIII sau IX. Riscul de transmisie prin sange al mai multor virusuri a modificat modurile de tratament cu utilizarea adjuvantilor ca desmopresina, sau DDAVP, si antifibrinoliticele. Astazi, riscul de transmisie a virusului cauzator al SIDA este in mare parte eliminat prin incalzirea produselor injectate. Riscul transmisiei hepatitei C persista, dar el este foarte moderat, evaluat intre 1-3 pentru 1000 transfuzii de sange sau de plasma; cel al transmisiei virusului hepatitei b este evaluat la 1 pentru 50000, dar el poate fi prevenit prin vaccinare. De acum inainte, producerea de factor VIII prin inginerie genetica protejeaza total transmiterea virala pe aceasta cale. Alterarile articulare provocate prin hemartroze necesita uneori o reeducare ortopedica.
Riscurile intampinate de catre hemofilici justifica ideea ca, inainte de a concepe, o femeie care apartine unei familii de hemofilici trebuie sa verifice daca ca este sau nu purtatoare a genei bolii.

A trai cu hemofilie - Cu scopul de a permite pacientilor atinsi de o hemofilie sa duca o viata pe cat posibil normala, centre specializate ofera informarea hemofilicilor in ce priveste riscurile, tratamentul si prevenirea acestei boli: recunoasterea simptomelor hemoragiei, tratamentul preventiv la domiciliu, sfatul genetic. In aceste centre, infirmiera invata pacientul sa-si injecteze produsele substitutive. Copiii sunt initiati foarte devreme in aceasta practica, in general spre varsta de 8- 10 ani.
Unele precautii trebuie sa fie luate in viata zilnica a hemofilicilor: evitarea loviturilor si caderilor; alegerea de preferinta a camasilor cu maneci lungi, a hainelor si pantalonilor matlasati, a incaltamintei care acopera calcaiele; purtarea cu sine a unei truse farmaceutice care contine cele necesare unei perfuzii. Extractiile dentare trebuie sa fie efectuate in mediu spitalicesc.

Practicarea unui sport nu este interzisa. Totusi, din cauza riscurilor accidentelor articulare, sunt interzise sporturile violente si periculoase: artele martiale, scrima, parasutismul, plonjarea submarina, fotbalul, echitatia etc. In schimb, sunt evaluate ca sporturi cu risc mic, cu conditia sa fie practicate cu un echipament adecvat, natatia, golful, tenisul, voleiul si baschetul (cu genunchiere si cu incaltaminte montanta), patinajul pe rotile (cu casca si cu genunchiere), schiul ca plimbare, ciclismul (cu casca si cu un scaun bine ajustat), alergatul (cu incaltaminte dotata cu un suport plantar).

Pe plan educativ, doar meseriile manuale sunt excluse din orientarea profesionala. In plus, este recomandat ca scoala sa fie informata asupra bolii copilului. In calatorie, trebuie sa fie prevazuta detinerea unor indicatii si informatii indispensabile privind tratamentul, oferite de medic.

| a răspuns (pentru KiddieRawrr):

Bună.
Iar tu să respecți politica site-ului, divulgând sursa copierii: http://www.tpu.ro/intrebari-frecvente
Pa, pa.

12 răspunsuri:
| a răspuns:

Buna.
Hemofilia este o boala genetica care se manifesta prin imposibilitatea coagularii sangelui datorita lipsei unor factori de coagulare. Ai aici mai multe informatii www.sfatulmedicului.ro/Tulburari-de.../hemofilia-boala-christmas_9...

| a răspuns:

Http://dexonline.ro/lexem/hemofilie/25108 Uite! Sper ca te-am ajutat cat de cat!

| a răspuns:

Buna.

ro.wikipedia.org/wiki/Hemofilie

Pa-pa.

| a răspuns:

Bună!
Vezi aici ce este,
http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/hemofilie_3693
Te pup!

| a răspuns:

Hemofilia este o boală hemoragică ereditară cauzată de deficitul unei proteine de coagulare, prezentă în mod normal în plasmă. Boala se transmite ereditar de la tată la fiică şi de la mamă la fiu. Incidenţa ei este de 1 sau 2 din 10.000 naşteri de sex masculin (aproximativ 2.200 de hemofilici în România).

Hemofilicului îi lipseşte un element care participă la formarea unui cheag solid în procesul de coagulare (factorul VIII pentru hemofilia A sau factorul IX pentru hemofilia B).

Hemofilicul nu sângerează mai mult decât o persoană sănătoasă, ci mai mult timp deoarece hemostaza nu este completă şi cheagul nu "ţine". În funcţie de localizarea hemoragiei (externă, internă, intramusculară profundă, intraarticulară), hemostaza trebuie să fie asistată prin injectarea unei doze suficiente a medicamentului antihemofilic obişnuit, până când se asigură cicatrizarea durabilă.

| a răspuns:

Scurt si la obiect,, Hemofilia este o boala innascuta si mostenita de la mama ce are la baza deficitul unui factor ce participa la inchegarea sangelui

| a răspuns:

Hemofilia este o maldie genetica(modificare a materialului genetic), ereditara(se transmite prin generatii), consta in incapaitatea de coagulare a sangelui, este legata de cromozomul X, fiind mai predominanta la sexul masculin.
Sper ca te-am ajutat!
Funda? raised eyebrows