Ce remedii exista pentru cei care au distrofie musculara? Se pot face operatii[in ce oras?]? Ce tratament ar trebui sa urmeze?

Distrofia genetica este o boala genetica care nu are nici un tratament eficient. Operatiile se fac numai pentru a corecta niste defecte (geni picioare strambe care dau rai sau incomodeaza pozitia, etc). In rest, la ora actuala, boala evolueaza lent cu degradare musculara progresiva, care nu poate fi nici incetinita, nici oprita.

A fost semnalata în trei variante clinico-genetice :
1. Un tip dependent de o gena, recesiva, determinata de sex, cu evolutie severa (tip ascendent A dupa Becker). 2. Un tip transmis egal ca o anormalitate recesiva legata de sex, cu o evolutie benigna (tip ascendent B dupa Becker).
3. Un tip legat de o gena autosoma afectând ambele sexe, cu evolutie în general benigna, dar care uneori poate fi maligna.
Forma A (dupa Becker), este cea mai frecventa, corespunde distrofiei musculare progresive Duchenne tipice (singura descrisa de G. B. Duchenne de Boulogne), iar prognosticul este defavorabil. Incidenta afectiunii este de 1/3 500 descendenti de sex masculin nascuti vii, iar prevalenta se apropie de 1/ 18 000 descendenti de sex masculin. Mai bine de 1/3 din cazurile de DMD sunt rezultatul unor mutatii spontane în gena distrofinei situata pe cromosomul Xp21.

n prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata.

Tratamentele existente au rolul de a preveni sau reduce deformarea articulatiilor sau ale coloanei vertebrale si de a le permite pacientilor cu DM sa isi pastreze mobilitatea cat mai mult timp.
Tratamentele pentru distrofia musculara includ fizioterapia, kinetoterapia, medicatia si chirurgia.

Fizioterapia

Pe masura evolutiei DM si a slabirii musculaturii, pot surveni contracturile (contractiile involuntare). Flexibilitatea si mobilitatea articulatiilor poate fi diminuata.

Scopul fizioterapiei este mentinera flexibilitatii articulatiilor, prevenirea contracturilor, reducerea si intarzierea deformarii coloanei vertebrale.

Medicatia

Distrofia miotonica – pot fi prescrise mexiletina, fenitoina, carbamazepina si procainamida pentru a trata miotonia (contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare).
Distrofia musculara Duchenne – corticosteroizii antiinflamatori (prednison) sunt uneori prescrisi pentru a intarzia evolutia bolii.

In cazul afectarii muschilor respiratori, se iau masuri pentru a preveni tulburarile respiratorii. Tinand cont ca infectiile pulmonare sunt frecvente in stadiile avansate ale DM, vaccinurile impotriva pneumoniei si a gripei sunt importante.

Pentru normalizarea ritmului cardiac poate fi utilizat un pacemaker (stimulator cardiac).

Alte optiuni sunt terapiile genice (inlocuirea genelor defectuoase prin gene normale) si transferul de mioblasti (transplantul de celule musculare sanatoase la un pacient cu DM).

Pentru prevenirea bolii, cuplurile in care femeia are antecedente familiale de distrofie musculara pot apela la un sfat genetic, pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.

Salut! Gasesti informatii complete despre muschi si masa musculara pe Sportaholic www.sportaholic.ro