|

Am nevoie de un site despre ``maladiile metabolice autozomale``. ofer funditSa; x multumesc anticipat

1 Raportează Evaluează
Răspuns Câştigător
| a răspuns:


MALADII METABOLICE UMANE
Maladiile metabolice sunt consecinţe ale mutaţiilor genice şi determină tulburăriale metabolismului celular.Aceste tulburări sunt determinate de o deficienţă enzimatică apărută în urma uneimutaţii.În funcţie de plasarea genelor afectate de mutaţie, maladiile metabolice ereditaresunt de două tipurisickautozomale;- heterozomale.
I.

Maladiile metabolice autozomale
sunt determinate de gene mutante plasate peautozomi şi prezintă o frecvenţă egală la ambele sexe.Cele mai frecvente maladii metabolice autozomale ereditare suntsickenzimopatiile;- hemoglobinopatiile;- maladiile metabolismului glucidelor;- maladiile metabolismului lipidelor;- maladiile metabolismului bazelor azotate purinice şi pirimidinice.
a.
Enzimopatiile


sunt determinate de mutaţii ale genelor implicate în sintezaunor enzime.Primele erori înnăscute de metabolism semnalate au fost cele care se referă lametabolismul fenilalaninei. În procesul de transformare metabolică afenilalaninei, ingerată odată cu alimentele, intervin mai multe enzime, prin a căror blocare congenitală pot apărea mai multe maladii metabolice cum suntsickfenilcetonuria;- alcaptonuria;- tirozinoza;- albinismul;- cretinismul sporadic cu guşă.
1

1.
Fenilcetonuria sau oligofrenia fenilpiruvică
apare ca urmare a blocăriitransformării fenilalaninei în tirozină, datorită deficienţei enzimei hepaticefenilalanin hidroxilaza. Din acesată cauză în organism se acumulează acidul fenilpiruvic care este toxic în special pentru sistemul nervos.Boala este uşor detectată datorită prezenţei acidului fenil piruvic în urinabolnavilor.2.
Tirozinoza
este determinată de deficienţa enzimei care catalizeazătransformarea tirozinei în acid homogentisic (transformarea acidului p-hidroxifenilpiruvic în acid 2,5 – dihidroxifenil piruvic). Ca urmare are loc oeliminare excesivă de acid p – hidroxifenilpiruvic şi tirozină în urină.Tirozină ----------------...2009 - 9308 + Vezi răspunsul întreg

1 răspuns: